Internal Medicine And Medical Genetics 2025/2026

MEDICINA INTERNA
1) Dare un nome (medico) ai problemi del paziente: individuare i problemi del paziente (personali, ambientali, sociali, soggettivi e obiettivi (sintomi e segni), definirli dal punto di vista medico-scientifico, comprenderne il significato dal punto di vista fisiopatogenetico e categorizzarli in base alla gravità e all’urgenza individuare il paziente con instabilità, con criticità, con disabilità conoscere e applicare la valutazione multidimensionale del paziente cronico o geriatrico saper valutare lo stato di fragilità nell’anziano.
2) Formulare una o più ipotesi diagnostiche saper interpretare i problemi con formulazione delle ipotesi diagnostiche e della diagnosi differenziale stabilire la priorità delle ipotesi diagnostiche, in base alla gravità e all’urgenza dei problemi del paziente escludere le patologie o gli eventi clinici a maggior rischio di vita per il paziente, attraverso una adeguata selezione delle indagini diagnostiche.
Prendere una decisione terapeutica scelta della terapia sulla base delle migliori prove di efficacia fornite dalla letteratura (Evidence Based Medicine) e applicate ad uno specifico paziente (polipatologia, Narrative Based Medicine): concetto di decisione terapeutica conoscere le principali strategie per stabilizzare il paziente instabile o critico conoscere e attivare il processo della continuità delle cure conoscere gli effetti avversi dei farmaci e le loro interazioni, in particolare nei pazienti anziani con polipatologia conoscere i farmaci autorizzati dal SSN e dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e le classi di appartenenza saper verificare l’efficacia della terapia e del rapporto costo benefici saper compilare una ricetta medica e comunicare al paziente il significato della terapia e le modalità di assunzione dei farmaci e i possibili effetti avversi.
3) Conoscere la prognosi di malattia: conoscere la prognosi delle principali malattie e la storia naturale delle stesse conoscere i concetti di fattori di rischio e di fattori di prognosi conoscere le decisioni cliniche necessarie per modificare la prognosi delle malattie.
Valutazione Lo studente deve dimostrare di saper integrare ed applicare le conoscenze ad un ragionamento clinico per giungere ad una sintesi diagnostico-terapeutica.
GENETICA MEDICA
Il corso è finalizzato a rendere lo studente a conoscenza delle malattie rare mendeliane e di quelle comuni, anche oncologiche, con particolare interesse ai loro meccanismi ereditari e molecolari che spiegano la loro complessità fenotipica. Grande attenzione sarà data all’approccio di consulenza genetica, approfondendo la conoscenza degli aspetti diagnostici e terapeutici di ultima generazione.
Nello specifico lo studente deve essere in grado di descrivere i meccanismi molecolari alla base delle patologie causate da difetti di imprinting genomico, dimostrando di aver acquisito il significato delle modificazioni epigenetiche del DNA e le loro conseguenze patogenetiche nella Sindrome di Angelman, di Prader-Willi e di Beckwith-Wiedemann.
Un altro argomento che lo studente deve saper illustrare è quello che spiega il meccanismo di eredità atipica delle malattie da mutazioni dinamiche; in questo caso sarà importante conoscere la loro classificazione, il meccanismo di espansione delle sequenze microsatelliti e quindi il meccanismo patogenetico alla base di malattie quali: la Distrofia Miotonica, la Malattia di Huntington, la Corea di Huntington e la Sindrome dell’X-fragile.
E’ richiesta inoltre la conoscenza e la comprensione di alcune malattie neuromuscolari su base genetica, quali le Atrofie Muscolari Spinali e la Distrofia muscolare di Duchenne, di cui sarà indispensabile illustrare la modalità di trasmissione, la complessità fenotipica, i geni coinvolti e il loro ruolo svolto nell’espressione fenotipica, ed infine l’approccio diagnostico e terapeutico di ultima generazione.
Sempre nell’ambito delle Malattie Rare mendeliane lo studente deve conoscere, saper descrivere e spiegare le complesse correlazioni genotipo-fenotipo e il fenomeno dell’eterogeneità allelica in patologie quali Fibrosi Cistica, Patologie CF-like e Laminopatie, dimostrando di aver compreso a fondo l’approccio diagnostico, clinico, molecolare e dove possibile anche terapeutico, facendo riferimento agli ultimi protocolli sperimentali.
Per quanto riguarda le malattie comuni dell’uomo, è indispensabile la conoscenza approfondita del meccanismo di ereditarietà delle malattie multifattoriali e quindi la suscettibilità genetica alle malattie più comuni. In questo caso bisogna aver compreso il concetto di marcatori genetici a singolo nucleotide, o SNPs, e la loro importanza nella predisposizione o resistenza a tali patologie. Un esempio sono le malattie cardiovascolari e le cardiomiopatie primarie ereditarie, di cui bisogna conoscere la clinica, la classificazione, l’epidemiologia e il meccanismo patogenetico alla base dell’eterogeneità fenotipica. Tra queste la Cardiomiopatia ipertrofica, la Cardiomiopatie dilatativa, la Cardiopatie aritmogene e la Sindrome di Brugada. Lo studente deve aver compreso in modo approfondito il ruolo che i marcatori a singolo nucleotide rivestono sia nella Farmacogenetica, contribuendo a prevenire le reazioni avverse ai farmaci e a ottimizzarne l’efficacia, che nella Nutrigenetica, mettendo in relazione il genotipo individuale e la capacità di metabolizzare determinati nutrienti che a loro volta riescono a modificare l’espressione genica dell’individuo. Lo studente quindi deve dimostrare di aver approfondito e assimilato il concetto di medicina di precisione o medicina genomica, in particolar modo nel campo dell’oncogenetica con riferimento specifico ai Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio e all’importanza che i test genetici rivestono sia nella terapia che nella prevenzione.
Nell’ambito delle patologie genetiche lo studente dovrà essere in grado di descrivere i disordini genomici, e le Sindromi da microdelezione e microduplicazione, i loro meccanismi e le tecniche di diagnosi molecolare (Bandeggio cromosomico, FISH, array-CGH) maggiormente utilizzate per la loro diagnosi.
Particolare importanza riveste la consulenza genetica pre e postnatale che lo studente deve aver compreso e acquisito in modo approfondito dimostrando di saper scegliere e proporre il test genetico appropriato a secondo della patologia presa in esame, conoscendone il significato, l’interpretazione e i limiti.
Infine è richiesta la conoscenza della classificazione delle cellule staminali e delle loro applicazioni terapeutiche, specificandone i limiti e le potenzialità.
ONCOLOGIA MEDICA
Lo studente dovrà conoscere le condizioni predisponenti e le caratteristiche cliniche delle diverse patologie neoplastiche per poter definire un iter diagnostico, valutando i fattori prognostici e predittivi e formulare una strategia di gestione dei diversi tumori, in funzione delle caratteristiche legate alla neoplasia e al paziente, tenendo conto degli opzioni terapeutiche applicabili nelle varie fasi di malattia e degli effetti collaterali in un’ottica di valutazione rischio/beneficio.
Prerequisiti. Conoscenza dei principi di biologia e di immunobiologia dei tumori, dei meccanismi patogenetici cellulari e molecolari che portano dalla trasformazione e dalla crescita neoplastica all’invasione e alle metastasi. Conoscenza delle metodiche diagnostiche cliniche e biomolecolari e di stadiazione dei tumori. Conoscenza dei principi generali di trattamento e di Farmacologia.
Contenuti del corso. Principi generali di epidemiologia e prevenzione. Fattori prognostici e predittivi. Parametri biomolecolari necessari alla caratterizzazione dei tumori e personalizzazione delle terapie. Approccio al paziente oncologico. Principi di terapia: chirurgica, radiante, medica, (comprese le basi biologiche della terapia medica - curva di Gompertz), resistenza ai farmaci antineoplastici (modello di Goldie-Coldman), intensità e densità di dose, monoterapia e polichemioterapia, vie e tecniche di somministrazione dei farmaci antitumorali, dosaggio dei farmaci citotossici (chemioterapia), ormoni ed antiormoni (terapia endocrina), farmaci a bersaglio molecolare e biologici (target therapy e immunoterapia). Principi di trattamento, indicazioni (adiuvante, neoadiuvante, curativa, palliativa) ed intenti (guarigione, aumento della sopravvivenza, palliazione e miglioramento della qualità di vita) modalità di valutazione della risposta obiettiva al trattamento. Conoscenza degli effetti collaterali della terapia medica, impiego della terapia di supporto (antalgica, nutrizionale, trasfusionale, psicologica) e trattamento delle complicanze e delle emergenze. Aspetti relazionali con il paziente neoplastico. Principi di diagnosi sulla base della conoscenza delle manovre semeiologiche caratteristiche in oncologia clinica, e della metodologia di stadiazione dei tumori. Indicazioni terapeutiche e risultati attesi nelle neoplasie solide con maggiori caratteristiche di prevalenza, esemplarità, possibilità di intervento (neoplasie del polmone e della pleura, della mammella, dell'apparato gastro-enterico, dell'apparato urinario, dell’apparato genitale femminile e maschile, della testa e del collo, cutanee, del sistema nervoso centrale e periferico, sarcomi dei tessuti molli dell’adulto, sarcomi dell’osso, sindromi paraneoplastiche.
Lo studente deve dimostrare, con chiarezza espositiva, di conoscere gli aspetti basilari della disciplina, e di essere in grado di integrare ed applicare le conoscenze ad un ragionamento clinico relativo all’approccio al paziente con diagnosi di tumore, o delle sue complicanze.

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Fonte: GOMP